Cómo de raras son las enfermedades raras

Si alguien te pidiera nombrar todas las enfermedades que se te ocurrieran, seguramente dirías muchas (diabetes, hipertensión, gripe, varicela, cáncer…) y aún te quedaría la sensación de que existen muchas más. Pues a la ciencia le pasa algo parecido. Unas enfermedades están muy estudiadas y se conoce bien cómo nos pueden afectar, pero de otras muchas no se sabe casi nada y la ciencia apenas sabe cómo atajarlas.

¿Por qué?

¿Y por qué unas están muy estudiadas y tienen varios tratamientos posibles y de otras no se sabe casi nada? Pues, básicamente, porque afectan a menos personas. Y como apenas hay documentación científica, los médicos tienen bastantes dificultades para diagnosticarlas correctamente y darles un tratamiento adecuado. Estas dolencias que afectan a menos personas se agrupan en un conjunto llamado “enfermedades raras”, que, por definición, son las que padecen menos de 5 personas de cada 10.000. La mayoría de las enfermedades raras son crónicas, producen discapacidades y conllevan muchos problemas sanitarios, psicológicos, económicos y sociales, tanto al paciente como a su familia.

Paradoja de rareza

De las más de 12000 enfermedades y problemas de salud que ha catalogado la Organización Mundial de la Salud, se calcula que cerca de 7.000 son enfermedades raras y afectan a 3 millones de españoles. Esto indica que, en realidad, no es tan raro padecer una enfermedad rara, de hecho es bastante probable tener algún familiar o conocido que sufra alguna.

Algunos ejemplos

Algunas enfermedades producen alteraciones físicas muy llamativas, como la progeria, en la que los niños afectados sufren un envejecimiento acelerado; el síndrome de Proteus, en el que hay un desarrollo excesivo de alguna parte del cuerpo; o la hipertricosis, en la que las personas que lo padecen tienen el cuerpo cubierto de vello. Incluso hay gente famosa que tiene alguna enfermedad rara, como Stephen Hawking (padece esclerosis lateral amiotrófica) o Peter Dinklage, actor en Juego de Tronos (que padece acondroplasia).

Otras patologías pueden pasar desapercibidas, ya que los síntomas que producen no destacan a simple vista. Julia Roberts tiene trombocitopenia (que produce hemorragias y hematomas) y Richard Gere tiene la enfermedad de Lyme (que causa fatiga crónica). Probablemente todos conozcamos a alguien con alguna afección de este tipo.

Sin embargo, la mayoría de enfermedades raras aparecen en la infancia, alterando el desarrollo normal del niño, tanto a nivel muscular como a nivel intelectual. A esto se añade la dificultad de acceder a un diagnóstico que les lleve a un buen tratamiento (suelen tardar una media de 5 años en ser diagnosticados adecuadamente), a las ayudas sociales (sólo en costes derivados de la enfermedad, cada familia gasta una media de 350€ al mes) y al apoyo psicológico tanto para el enfermo como para su familia.

Reflexión

Ahora que sabes esto, ¿A cuánta gente conoces que puede que tenga una enfermedad rara y nunca te lo habías planteado?

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Fuentes:
www.orpha.net
www.enfermedades-raras.org
Izquierdo M, Avellaneda A. Enfermedades Raras: Un enfoque práctico. 1ª Edición. Madrid: ISCIII; 2004. Disponible aquí (pdf).

Autor: Gloria Aparici. Farmacéutica.

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